案例报告遗传学

病例报告

临床表现与新创部分三染色体细胞10 p11.22p15.3和染色体7 p22.3检测染色体微阵列分析

表1

表型的研究在我们的病人和病人报告文学与纯三染色体细胞10 p11.2p15.3或染色体7第22位。


名称/案例	现在的情况下	等到et al。1]^一个	都灵et al。2]	Schomig-Spingler et al。3]

性别	男性	男+女	混合	混合
基因型	10 p + 7 p−	10 p +	10 p +	7 p−
生长迟缓	+	+	9/9	ND
足弓过高口感	+	+	7/9	7/12
宽囟门(年代)	+	+	6/9	ND
距离过远	+	ND	5/9	2/12^b
小颌畸形	+	ND	5/9	ND
脚异常	+	+	4/9	6/12
血小板减少症	+	ND	1/9	ND
后耳朵旋转	+	+	ND	1/12

检测方法	aCGH	染色体组型	染色体组型	染色体组型

^一个介绍了第一例10 p三倍体,断点一样在我们的病人的情况。
^b患者过度或hypotelorism。
ND:不是。