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| 牙科疾病 |
症状 |
遗传原因 |
工具书类 |
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| 口面指综合征1（OFD1） |
面部畸形、口腔畸形、口裂、鼻翼发育不全、手指畸形、肾积水和中枢神经系统的各种受累。 |
OFD1基因突变；位于Xp22的Cxorf5基因突变 |
[68–70] |
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| 眼面部心脏病（OFCD） |
犬神经根肿大；少牙症、牙列延迟萌出、错牙合、牙根脱臼、巨牙症和釉质缺损；小眼症和先天性白内障伴继发性青光眼 |
位于染色体Xp11.4的BCOR基因突变 |
[71,72] |
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| 釉质发育不全（AI） |
牙釉质数量和/或质量的发育异常，偶尔与其他牙齿、口腔和口外组织一起出现 |
六个基因AMELX、ENAM、MMP20、KLK4、FAM83H和WDR72中任何一个的突变 |
[73] |
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| 基路伯 |
儿童时期双侧颌骨增大；牙齿和牙胚移位或再生障碍 |
染色体4p16.3上编码结合蛋白SH3BP2的基因突变 |
[74] |
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人类疾病 牙本质：
（a） 牙本质发育不全（DI，I-III型）
（b） 牙本质发育不良（DD，I型和II型） |
牙齿变色（棕蓝色或乳白色）和结构缺陷，如球根状牙冠和小牙髓室 |
牙本质涎磷蛋白基因突变（DSPP，4q21.3） |
[75] |
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| 牙周病 |
牙龈和牙周组织的炎症和隐性改变 |
白细胞介素-1（IL-1）基因突变 |
[76,77] |
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| 牙缺失 |
缺一至六颗牙（不包括第三磨牙） |
4号染色体MSX1基因转录因子突变或14号染色体另一转录因子基因PAX9突变 |
[78,79] |
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| 锁骨颅骨发育不良（CCD） |
影响面部骨骼，造成宽头骨、突出前额、扁平鼻子和小上颌；乳牙吸收和脱落延迟，成熟延迟，恒牙部分或缺失萌出，并伴有未萌出磨牙周围异位位置和囊肿的形成 |
六号染色体6p21.1上发现的RUNX2（CBFA1）基因突变 |
[80–82] |
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| 一些引起口腔和牙齿症状的皮肤病综合征 |
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| 先天性红细胞生成性卟啉症 |
溶血性贫血、光敏性（表现为皮肤起泡）、皮肤脆弱、伤残性疤痕、多毛症和色素沉着，以及骨骼和牙齿中的红棕色色素沉积；口腔粘膜苍白，牙齿呈红色至褐红色 |
位于10q25.2–q26.3位点的UROS基因突变 |
[83] |
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| 外胚层发育不良 |
以观察颞、恒牙列无牙列和缺牙列、阻生牙、针型牙畸形、釉质发育不良、多发性牙列纵裂和牙槽嵴发育不良为特征 |
Xq12–q13.1（XLHED基因）的突变以及TP63基因 |
[84,85] |
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| 大疱性表皮松解 |
反复起泡、疤痕形成、口腔孔径受限、舌强直、口腔和前庭沟消失、口周狭窄、严重牙周病和骨重吸收、上颌骨萎缩伴下颌前突、下颌角增大和口腔癌易感性 |
角蛋白5（KRT5）或角蛋白14（KRT14）基因突变 |
[86,87] |
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| 加德纳综合征 |
表皮样囊肿、硬纤维瘤和其他良性肿瘤；多生牙、复合牙瘤、缺牙、牙齿形态异常、阻生牙或未萌生牙 |
位于染色体上的APC基因突变 5q21。高分辨率显带分析显示5号染色体长臂间质缺失（q22.1）→问题31.1） |
[88] |
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| 色素性尿失禁 |
皮肤独特的漩涡图案；牙齿、头发和指甲的缺陷；眼部、中枢神经系统和肌肉骨骼异常 |
NEMO基因突变，完全消除NF-κB必需调节剂的表达 |
[89] |
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| 纳杰利·弗朗切斯切蒂·贾达森 综合征 |
影响汗腺、皮肤、指甲和牙齿；网状色素沉着、多汗症、掌跖角化过度、牙齿异常和指甲发育不良；畸形牙齿、多牙、黄点珐琅质、龋齿和早期完全缺失 |
位于染色体17q11.2–q21上的角蛋白14（KRT14）基因突变 |
[90] |
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| Papillon-Lefevre综合征 |
掌跖角化过度和快速牙周破坏 |
位于11号染色体（11q14–q21）长臂（q）上，调节组织蛋白酶C产生的基因突变 |
[91] |
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| 干燥-拉尔森综合征 |
先天性鱼鳞病、痉挛性双瘫或四肢瘫痪和精神发育迟滞；眼底白点、言语缺陷、癫痫、牙齿问题和骨骼异常 |
染色体17p11.2上FALDH（ALDH3A2）基因的突变 |
[92,93] |
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