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| 牙科疾病/障碍 |
症状 |
遗传的原因 |
参考文献 |
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| 口指综合征1 (OFD1) |
面部畸形，口腔畸形，唇裂，鼻瓣发育不全，手指畸形，肾积水，中枢神经系统受累。 |
OFD1基因突变;Cxorf5基因突变，位于Xp22 |
［68- - - - - -70］ |
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| Oculofaciocardiodental (OFCD) |
犬radiculomegaly;少齿，牙列延迟萌出，错合，根裂，巨齿，牙釉质缺损;先天性白内障伴继发性青光眼 |
位于Xp11.4号染色体的BCOR基因突变 |
［71，72］ |
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| 釉质发生天空”(AI) |
牙釉质的数量和/或质量的发育异常，偶尔与其他牙齿、口腔和口腔外组织结合 |
AMELX、ENAM、MMP20、KLK4、FAM83H和WDR72这六个基因中的任何一个发生突变 |
［73］ |
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| Cherubism |
儿童双侧颌骨增大;牙齿和细菌移位或发育不全 |
4p16.3染色体上编码结合蛋白SH3BP2的基因突变 |
［74］ |
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人类牙本质疾病:
(a)牙本质发育不全(DI, I-III型)
(b)牙本质发育不良(DD, I型和II型) |
牙齿变色(棕蓝或乳白色)和结构缺损，如球根冠和小髓腔 |
牙本质涎磷蛋白基因突变(DSPP, 4q21.3) |
［75］ |
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| 牙周疾病 |
牙龈和牙周组织的炎症和隐性改变 |
白细胞介素-1 (IL-1)基因突变 |
［76，77］ |
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| Hypodontia |
缺一至六颗牙齿(不包括第三颗磨牙) |
4号染色体MSX1基因转录因子突变或14号染色体另一转录因子基因PAX9突变 |
［78，79］ |
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| Cleidocranial发育不良(CCD) |
影响面部骨骼，导致头骨宽，前额突出，鼻子扁平，上颚小;乳牙吸收脱落延迟，恒牙成熟延迟，恒牙部分或不萌出，非萌出磨牙周围出现异位囊肿 |
6号染色体6p21.1 RUNX2 (CBFA1)基因突变 |
［80- - - - - -82］ |
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| 引起口腔和牙科症状的一些皮肤病综合征 |
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| 先天性红血球卟啉症 |
溶血性贫血、光敏(表现为皮肤起泡)、皮肤脆弱、残缺不全的疤痕、多毛和色素沉着，以及骨骼和牙齿中红褐色色素的沉积;口腔黏膜苍白，牙齿呈红色至栗色 |
位于10q25.2-q26.3位点的UROS基因突变 |
［83］ |
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| 外胚层发育不良 |
以观察颞、恒牙、阻生牙、针状牙畸形、牙釉质发育不良、多发性纵裂和发育不全的牙槽嵴为特征 |
Xq12-q13.1基因(XLHED-gene)突变和TP63基因 |
［84，85］ |
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| 表皮松解大疱 |
反复起水泡，瘢痕形成，口腔开口受限，舌软骨僵直，口腔和前庭沟消失，口周狭窄，严重牙周病和骨重吸收，上颌萎缩伴下颌前突，下颌角增加，易患口腔癌 |
角蛋白5 (KRT5)或角蛋白14 (KRT14)基因突变 |
［86，87］ |
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| 加德纳综合征 |
表皮样囊肿、硬纤维瘤等良性肿瘤;多生牙齿，复合牙瘤，牙缺失，异常的牙齿形态，埋伏或未爆发的牙齿 |
位于染色体5q21的APC基因突变。高分辨率条带分析显示5号染色体长臂间质缺失(q22.1→q31.1) |
［88］ |
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| 色素失调症 |
独特的旋转模式的皮肤;牙齿、头发和指甲有缺陷;眼科、中枢神经系统和肌肉骨骼异常 |
NEMO基因突变完全消除NF-kappaB基本调节因子的表达 |
［89］ |
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| Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合症 |
影响汗腺、皮肤、指甲和牙齿;网状色素沉着、汗腺减退、掌跖角化过度、牙齿异常、指甲发育不良;牙齿畸形，多牙，牙釉质黄斑，龋齿，早期完全丢失 |
角蛋白14 (KRT14)基因突变，位于染色体17q11.2-q21 |
［90］ |
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| Papillon-Lefevre综合症 |
掌跖角化过度和快速牙周破坏 |
位于11号染色体长臂(q) (11q14-q21)的一种被称为组织蛋白酶C的酶的产生的基因突变 |
［91］ |
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| Sjogren-Larsson综合症 |
先天性鱼鳞病、痉挛性双瘫或四肢瘫、智力迟钝;眼底白点、语言缺陷、癫痫、牙齿问题和骨骼异常 |
染色体17p11.2上的FALDH (ALDH3A2)基因突变 |
［92，93］ |
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