(一)渊源者和后代的遗传特征。DNA测序的结果在索引中病人(IV-4)展示一个纯合子G核苷酸变电站在1083的位置CASQ2基因导致Trp361(= W361X)终止密码子突变。杂合的突变被发现在她的女儿(对3)和儿子(V-4)。(b)的拓扑示意图CASQ2,显示的假定的位置W361X突变(红色箭头)。(c)指数家族的血统。其渊源者有一个箭头。的结果CASQ2遗传屏幕进行索引病人和她的孩子们的年龄27岁和24岁,表明一个杂合的突变(c。1038 C / G)CASQ2基因。