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病例报告

环状染色体13综合征动态嵌合评价的新方法

表2

克隆和非克隆细胞遗传学发现的绝对和相对频率及在先证者中的分布(500个中期/个体)。


细胞谱系	染色体组型	患者1	病人2	患者3

正常的	46岁间	- - - - - -	- - - - - -	10 (2.0%)
Monocentric环	46岁间,r (13)	421例(84.2%)	429例(85.8%)	421例(84.2%)
染色体13	45岁间,-13年	59 (11.8%)	40 (8.0%)	46 (9.2%)
具双着丝的环	46岁间,dic r (13)	3 (0.6%)	21 (4.2%)	5 (1.0%)
单染色体13 +标记	-13年46岁间,+ 3月	3 (0.6%)	3 (0.6%)	6 (1.2%)
删除13吗?	46岁间,?德尔(13)(问)	1 (0.2%)	- - - - - -	- - - - - -
等臂染色体13问	46岁间,我(13)(q10)	- - - - - -	1 (0.2%)	- - - - - -
Derivative13	46岁间,der (13)	4 (0.8%)	- - - - - -	- - - - - -
单心环× 2	47岁间,r(13)×2	4 (0.8%)	1 (0.2%)	4 (0.8%)
二心环× 2	47,X_，dic r(13) × 2	2 (0.4%)	1 (0.2%)	1 (0.2%)
单心环+二心环	47岁间,r (13) + dic r (13)	1 (0.2%)	2 (0.4%)	1 (0.2%)
单心环+导数13	47岁间,r (13) + der (13)	1 (0.2%)	- - - - - -	- - - - - -
单心环+标记	47岁间,r(13), + 3月	1 (0.2%)	1 (0.2%)	1 (0.2%)
二心环+记号1 +记号2	49,X_， dicr (13)，+mar1 × 2，+mar2	- - - - - -	1 (0.2%)	- - - - - -
粉碎	46岁间,pvz (13)	- - - - - -	- - - - - -	3 (0.6%)
单心环+粉碎	47岁间,r (13) + pvz (13)	- - - - - -	- - - - - -	2 (0.4%)
N =		500	500	500

年度文章奖:由主编评选的2020年杰出研究贡献。阅读获奖文章。