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案例报告
2,009bp DNA删除的鉴定和映射惯例1遗传性血统患者的患者
图1
通过MLPA测定（A）检测患者基因组DNA中外显子5和6的杂合缺失。母亲具有相同的MLPA结果（未显示数据）。The patient and her mother’s genomic DNA produced heterozygous PCR products, suggesting an approximately 2,000-bp deletion (b) (Lane 1: DNA ladder; Lane 2: negative control; Lane 3: patient; Lane 4: patient’s mother; and Lane 5: wild-type control).