一个坦桑尼亚男孩，分子证实了X-Linked adrenoleukodystrophy

表格1

关于非洲大陆的ALD报告。


出生国家	患者数量	临床表型	遗传确认	ABCD1.突变	参考

突尼斯	1	al	是的	C.947A> C;p。（gln316pro）	Kallabi等人。（2016）
突尼斯	1	al	是的	C.284C> a;p。（ALA95ASP）	Kallabi等人。（2013）
突尼斯	1	al	是的	C.1780 + 2t> g	Kallabi等人。（2015）
摩洛哥	8.	没有详细说明	未知	没有数据	Benjelloun等。（2017A）
摩洛哥	9.	没有详细说明	未知	没有数据	Benjelloun等。（2017B）
摩洛哥	1	al	是的	C.1677C> G;p。（Tyr559 ）	Karkar等人。（2015）
以色列的犹太摩洛哥血统	3.	al	是的	C.1072t> c;p。（Leu229pro）	neumann等。（2001）
美国非裔美国人的下降	1			C.1489-2A> G（g.153005544）	陈等。（2018）
美国索马里血统	2	al	是的	未知的细节，不同于本研究报告的突变	个人通信，K. Wiens
南非	各种各样的，包括混合和非洲血统	al	是的	细节不可用	van Eyssen等。（2017），个人通信，Wilmshurst J.，Hendricks M.
南非	1（尚未描述的种族）	amn.	未知，没有回应查询		terre'blanche等。（2011）
南非	1（尚未描述的种族）	艾迪生的疾病模仿	未知，没有回应查询		Soule（1999）
北非血统法国	1	成人爆发amn	出版时刻不可能		Turpin（1985）

ald =肾上腺外科;AMN =肾上腺素病变。C.1677C> G;p。（Tyr559 ）是一种非突变突变，导致影响ALDP（肾上腺外科蛋白）的终止密码子。