病例报告

在起始密码子变体木钉构成Symphalangism和小骨的连锁影响砧骨和镫骨畸形

图1

术前纯音听力测定显示双边温和上升到轻微的传导性听力损失在右边(a)和同侧和对侧的(b)。镫骨的反射缺席双边。

(一)
(b)