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案例报告遗传学
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案例报告遗传学
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2019年
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图1
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病例报告
两个新颖的变体
ATRX
基因与表型变量联系在一起
图1
桑格的测序结果孩子(半合的变体),母亲(杂合的变体)和父亲分别(半合的祖先等位基因)。