案例报告遗传学/2019年/文章/标签1

病例报告

解决多代神经肌肉神秘家庭中呈现一个变量Scapuloperoneal综合症c。464 g > A, p.Arg155HisVCP突变

表1

总结的家族史。

家庭成员 Scapuloperoneal综合症,出现明显症状的时代 Pes和 反应 呼吸困难 尿失禁 CK升高 肌电图异常 肌肉活检 痴呆

祖母 50 现在 快,踝反射缺席 神经源性 神经性和肌痛 出席老年每个家庭但没有正式测试
父亲 40 缺席 神经源性 神经性
渊源者(通过基因测试证实) 50 现在 正常的 现在 神经源性 “正常”起初但重读建议神经性
渊源者的哥哥# 1 20. 缺席 现在 现在 神经性
渊源者的哥哥# 2 30. 缺席 神经源性 肌痛
渊源者的女儿(由基因测试证实) 肩膀和脖子疼痛,30岁
先证者的侄女(由基因测试证实) 肩膀和脖子疼痛,40岁

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