骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中1q的跳跃易位:三例报告并文献复习

(a) 3例患者1q发生跳跃易位。每个细胞系的跳跃易位显示在一个圆圈内。箭头指向在细胞谱系中进化的另一种重排。(b) 1q跳跃易位形成的表观遗传改变。1q12中心异染色质的低甲基化诱导染色质去致密化、三根结构的形成和1q供体段的断裂。端粒重复变异和端粒缩短导致端粒功能丧失，从而产生不稳定的受体染色体。断裂的供体段和受体染色体之间的连续融合导致克隆异常，细胞链共享供体染色体段的收益。