(一)血统的家庭和(b) Sanger测序结果TRAPPC11突变。左列显示了c。1192 c > T (p.Arg398)突变和右列显示了c。3014 c > T (p.Pro1005Leu)突变。2/1行((A)和(B))显示了孩子的结果。下一行((C)和(D))显示的结果的父母。