案例报告遗传学
病例报告

在致病变种ACTB,p。Arg183Trp,使幼年发病肌张力障碍,听力损失,没有中线畸形发育迟缓

图1

家族病史显示近亲结合渊源者的父母和祖父母,23岁的哥哥与智力障碍和语言延迟,和奶奶和大姑姑和叔叔有听力损失。