病例报告
小说在TGFBR2致病变种证实了分子建模Loeys-Dietz综合征是一种罕见的原因
图1
L354P突变的分子建模显示局部结构的改变导致变化的灵活性。(一)TGFBR2激酶结构域结构所示蓝色卡通表示354氨基酸位置看到一个红球和腺苷放置在ATP结合口袋里显示为球棍。从一开始就代表我们的MD模拟显示为白色骨干痕迹。(b)根均方波动(RMSF)捕获蛋白质的灵活性,并绘制突变和wt模拟。最大的地区差异突出显示(彩色同样在(a))和位置354使用星号标记。(c)在我们的模拟,当地L354P周围的螺旋结构是不稳定和展开,迫使其他的螺旋构象的改变。
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