病例报告
FOXE1突变筛查与唇裂,甲状腺功能减退,甲状腺癌:一个新的综合症?
表3
相关基因orofacial结晶:唇裂(CL)和腭裂(CP)、乳头状甲状腺癌,或甲状腺功能减退。
|
| 病理学 |
基因 |
|
| 石穴Orofacial CL / P |
BMP4 CRISPLD2 FGF8 FGFR1 FGFR2 FOXE1 GLI2 GSTM1基因 GSTT1 JAG2 LHX8 MSX1 MSX1 MSX2 NAT1 NAT2 PTCH PVRL1 RYK SATB2 滑雪 SPRY2 TBX10 TGFB3 |
| 乳头状甲状腺癌 |
自动取款机 NKX2 受潮湿腐烂(RET / PTC重排) |
| 甲状腺功能减退 |
DFNB31 PTPN22 SH2B3 VAV3 |
|
|