案例报告遗传学
病例报告

FOXE1突变筛查与唇裂,甲状腺功能减退,甲状腺癌:一个新的综合症?

表2

单核苷酸多态性中发现FOXE1有关orofacial结晶:唇裂(CL)和腭裂(CP)、乳头状甲状腺癌和甲状腺功能减退。
病理学 SNP在FOXE1或在其启动子区域 样品/人口
石穴Orofacial CL / P rs4460498 丹麦哥伦比亚人,美国人,菲律宾人,挪威3]。
rs894673 美国人,哥伦比亚人,菲律宾人3]。
rs3758249 African-Brazilians,美国人,欧洲中部,哥伦比亚人,丹麦,菲律宾人,Mayan-Mesoamerican,挪威3,4,7]。
rs1867278 美国人,菲律宾人,挪威,丹麦3,4]。
rs1867280 丹麦哥伦比亚人,美国人,菲律宾人,挪威3]。
rs7850258 人类胎儿口服甲状腺上皮细胞系,白种人的欧洲人,洪都拉斯人(3,5]。
rs12342417 欧洲人(5,7]。
rs10984103 欧洲人,菲律宾人8]。
rs4460498 欧洲中部,Mayan-Mesoamerican [8]。
乳头状甲状腺癌 rs1867277 白种人的澳大利亚人,意大利人,日语,葡萄牙语,西班牙语,土耳其语(6,9- - - - - -12]。
rs7850258 老鼠FRTL甲状腺上皮细胞系、斑马鱼、小鼠(5]。
rs965513 哥伦比亚人,欧洲下降、德国、冰岛、日本,玻利尼西亚人、葡萄牙语(12- - - - - -16]。
rs894673 土耳其(10]。
rs3758249 白种人的澳大利亚人,土耳其10,11]。
rs907577 高加索人澳大利亚人(11]。
rs3021526 高加索人澳大利亚人(11]。
rs1443434 高加索人澳大利亚人(11]。
rs907580 高加索人澳大利亚人(11]。
Rs7849497 葡萄牙(13]。
Rs1867278 葡萄牙(13]。
Rs1867279 葡萄牙(13]。
Rs1867280 葡萄牙(13]。
甲状腺功能减退 rs7850258 老鼠FRTL甲状腺上皮细胞系,斑马鱼,鼠标,欧洲5,17]。
rs965513 欧洲人(17]。
rs925489 欧洲人(17]。
rs10759944 欧洲人(17]。