案例报告遗传学
病例报告

schinzel - giedion综合症与先天性Megacalycosis土耳其病人:SETBP1基因突变的报告和文献综述的临床特征

图1

粗糙的面部特征与中脸收缩,前额突出,双时间缩小,前囟门,低鼻桥,腹胀,双边畸形足equinovarus婴儿的生理特征所示。
(一)
(b)