案例报告遗传学
病例报告

三个新的突变NPHS1基因在越南先天性肾病综合征患者

表1

NPHS1在越南发现突变患者中枢神经系统。
病人 外显子 核苷酸交换 对编码序列的影响 突变状态 种族隔离 参考
1 3 c。349 g > A p.Glu117Lys het p (15]
8 c。928 g > A p.Asp310Asn het p (20.]
24 c.3250_3251insG p.Val1084Glyfs 12 het 米 (1]
2 3 c。349 g > A p.Glu117Lys het 点 (15]
8 c。970 t > G p.Ser324Ala het “新创” 本研究
3 3 c。349 g > A p.Glu117Lys 人类 p、m (15]
18 > 2374 c。T p.Lys792 het “新创” 本研究
18 c。2405 g > T p.Arg802Leu het “新创” 本研究
(het:杂合的;人类:纯合子的;p:父亲;m:孕产妇)。