案例报告遗传学
病例报告

三个新的突变NPHS1基因在越南先天性肾病综合征患者

图3

突变的NPHS1基因测序发现病人3和他的父母。的血统和突变NPHS1基因被确定在病人的家庭3中,包括p纯合子的变体。杂合的突变p.Lys792 Glu117Lys 和一个杂合的突变p.Arg802Leu。