案例报告遗传学
病例报告

三个新的突变NPHS1基因在越南先天性肾病综合征患者

图2

突变的NPHS1基因测序发现病人2和他的父母。的血统和突变NPHS1基因被确定在病人的家庭2中,包括一个杂合的变体p。Glu117Lys和“新创”p.Ser324Ala杂合的突变。