案例报告遗传学
病例报告

三个新的突变NPHS1基因在越南先天性肾病综合征患者

图1

突变的NPHS1基因测序发现病人1和他的父母。的血统和突变NPHS1基因被确定在病人的家庭1中,包括一个杂合的变体p。Glu117Lys,突变p。Asp310Asn,杂合的移码突变p.Val1084Glyfs 12。