案例报告遗传学
病例报告

科斯特洛综合症和脐韧带在两个儿科患者横纹肌肉瘤:病例报告和文献之回顾

表1

科斯特洛综合征和横纹肌肉瘤患者的特征。
PT数量 作者 一年 国家 性 诊断年龄(年/月) 症状 位置 组织学 突变AAC (NS) 治疗 结果
1 克尔et al。7,8] 1998年 英格兰 F 2 y 4米 呕吐
便秘		 腹膜后:市长左腰大肌肌肉 胚 g12 (34 g > (9] 年代,本 复发,7岁患肿瘤
2 克尔et al。7,8] 1998年 英格兰 F 3 y 2米 腹部肿块 骨盆:脐尿管(中位数UL)附着到膀胱 胚 G12A (35 g > C) (5] 年代,本 组织学显示延长手术部位边缘肿瘤细胞切除
死亡5岁(5,9]
3 法因戈尔德(8,10] 1999年 美国 米 6米 肿瘤 右脚 肺泡 NDF 年代,本 20岁患肿瘤(11]
4 Bisogno et al。8,9,12] 1999年 意大利 米 1 y 8米 便秘
腹部疼痛		 下腹部、骨盆:腹部 胚 NDF 年代,本 只有活组织检查
2岁和3个月死亡
5 Sigaudy et al。8,13] 2000年 法国 米 6 y NDF 腹股沟/阴囊 胚 NDF NDF NDF
6 Gripp et al。8,14,15] 2002年 美国 米 5 y 6米 腹部疼痛 骨盆:肺转移 胚 NDF 年代,本 复发后死亡(14]
7 Gripp et al。8] 2002年 美国 F 3 y 7米 腹部疼痛
呕吐		 上腹部:质量将腹腔的肠系膜上动脉。单肺结节 多晶的 NDF 十、 4岁去世
8 Gripp et al。8] 2002年 美国 F 2 y 6米 腹部肿块 骨盆:膀胱 胚 NDF 本,RT,年代 7岁死于可能出现的RMS /纤维肉瘤[16]
9 Gripp et al。8] 2002年 美国 NDF 7米 会阴增长 会阴 胚 NDF 本,RT,年代 2岁患肿瘤
10 Gripp et al。8] 2002年 美国 NDF 1 y 11米 突出 离开轨道 未知的 NDF 年代,RT 4岁患肿瘤
11 Kawame et al。17] 2003年 日本 F 1 y 4米 腹部肿块 骨盆 梭形细胞 NDF 年代,本 7岁患肿瘤
12 克尔et al。18] 2003年 英国 米 2 y 2米 大骨盆质量 Retrovesicular质量超声 胚 NDF 十、 岁去世2年零4个月
13 奥尼尔et al。19] 2004年 美国 F 3 y 右侧cervicofacial质量 Parameningeal颞颥骨下的窝:对periparotid咀嚼物空间区域 肺泡 NDF ChT S RT 临床组3 T2b N0阶段3
死于手术
14 Gripp [20.] 2005年 美国 F 3 y 2米 面部质量 对颞颥骨下的窝 混合肺泡和胚 NDF ,年代 死在手术过程中由室性心动过速跟着快速心律的损失
15 青木et al。21,22] 2005年 日本 F 7 y 2米 NDF NDF NDF g12 (34 g >) NDF NDF
16 Gripp et al。9] 2006年 美国 米 2 y NDF NDF NDF g12 (34 g >) NDF 患肿瘤11岁
17 克尔et al。5] 2006年 英国 NDF 7米 NDF 转移性前列腺引起的 胚(23] G12C (34 g > T) NDF 岁7个月去世
18 克尔et al。5] 2006年 英国 NDF NDF NDF NDF NDF g12 (34 g >) NDF 7岁去世
19 克尔et al。5] 2006年 英国 NDF NDF NDF NDF NDF G12A (35 g > C) NDF NDF
20. Lo et al。23] 2008年 英国 米 2 y 3米 呼吸功能恶化 对肺 NDF g12 (34 g >) 年代 几周之后,手术死亡
21 艾哈迈迪和哈雷6] 2010年 美国 米 2 y 增加工作的呼吸 鼻咽 胚 NDF 年代,RT 临床小组活动花絮(T1N0M0)
3岁患肿瘤
22 安倍et al。22] 2012年 日本 NDF NDF NDF NDF NDF NDF NDF 死
23 Menke et al。24,25] 2015年 德国 F 3 y 腹部肿块 降低前腹部,高于尿 (由位置urachus-median UL) 胚 G12C (34 g > T) 年代,本 R1切除(边际肿瘤残留)。6岁患肿瘤
24 Kratz et al。25] 2015年 德国 米 1 y NDF NDF 胚 g12 (34 g >) NDF NDF
25 Sanchez-Montenegro et al。(本报告) 2017年 西班牙 F 2 y 4米 无症状的 左内侧UL 胚 G12A (35 g > C) ChT S RT 岁患肿瘤4年零4个月
26 Sanchez-Montenegro et al。(本报告) 2017年 西班牙 F 3 y 10米 无症状的 右内侧UL 梭形细胞 g12 (34 g >) 年代,本 患肿瘤的年龄5年零4个月
AAC、氨基酸变化;十、化疗;F,女;米,男;NDF,没有数据;NS,核苷酸替换;PT,病人;RT,放射治疗;年代,手术;UL、脐韧带。 个人通信作者。