病例报告
全外显子组测序导致新错义突变(C . 959g >C)的Dysferlinopathy诊断
图2
全外显子组测序分析。在Personalis完成全外显子组测序，并使用其ACE临床外显子组管道检测变异。如前所述，Personalis对变异进行过滤，首先剔除质量差和>1%频率的变异。然后根据遗传模式(AD:常染色体显性，AR:常染色体隐性，XL: x连锁，mt:线粒体，YL: y连锁)对变异进行分类，如果基因与表型匹配，则保留变异。在人工审查后，报告了最匹配的变异。三个基因中的四个变异(HINT1, PGAM2和DYSF)通过了所有的过滤步骤。在DYSF中检测到两种变异，变异信息见表1．