|
| DYSF |
c.959G > C p.W320S,父亲 |
c.4794G > T p.K1598N |
|
| 解释 |
VUS开头 |
VUS开头 |
|
| ESP & ExAC |
ESP: NR;ExAC: NR |
ESP: 2/8598;ExAC: 4/121348 |
|
| 筛选/ PolyPhen / MutationTaster |
破坏/可能伤害/疾病引起 |
容忍/可能伤害/疾病引起 |
|
| 位置(基因;蛋白质) |
外显子11;ferlin家庭领域 |
外显子43;C2域F |
|
| 之前报道的受影响个体的变异 |
这种变异从未被报道过;然而，在之前报道的一个近距离感染个体中有一种变异:p.L322P |
这种变异已在一个受影响的个体中报告，并且在受影响的个体中有两种接近的变异:c.4794+1G>A和p.Gly1547_Lys1598del |
|
| 与DYSF变异相关的疾病 |
常染色体隐性三yoshi肌营养不良1型，常染色体隐性肢体-束带肌营养不良2B型，常染色体隐性远端肌病伴胫骨前段发病 |
|
