案例报告遗传学
病例报告

榴弹炮的一种新颖的无义突变基因在罗马尼亚糖原存储患者疾病类型iii A

图2

诊断的榴弹炮基因的序列分析(外显子12和24)展示了c复合杂合性。1589 c > G, p.Ser53 和c。3235 c > T, p.Gln107 在索引中病人,c和杂合性。1589 c > G, p.Ser53 或c。3235 c > T, p.Gln107 在他的父母和祖父母。