案例报告遗传学
病例报告

榴弹炮的一种新颖的无义突变基因在罗马尼亚糖原存储患者疾病类型iii A

图1

序列分析索引的病人表现出小说突变c。3235 c > T, p.Gln107 外显子24 c (a)和已知的突变。1589 c > G, p.Ser53 外显子12 (b)。
(一)
(b)