病例报告
假阴性细胞游离DNA在新生儿筛查结果三倍体13
图1
分析产后由染色体非整倍性检测和鱼。(一)G-banded核型在新生儿的血液标本显示了三倍体13。(b)鱼分析新生儿的血液标本显示了三个大规模集成电路的信号13 (RB1)调查针对13 q14(绿色)和两个信号的LSI q22.13-q22.2 21日21 (D21S341)探测目标(橙色)。细胞与DAPI染色(蓝色)可视化细胞核。(c)鱼分析非整倍性检测胎盘标本显示不同组织类型的马赛克三倍体13。大规模集成电路的信号13 (RB1)调查针对13 q14绿色所示。大规模集成电路的信号21 (D21S341)调查针对21 q22.13-q22.2橙色所示。细胞与DAPI染色(蓝色)可视化细胞核。
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