病例报告
7点一个间隙删除q33 - 36.1与智力障碍患者,重要的语言迟缓,和严重的头小畸型
表1
间质缺失患者临床特征重叠7 q33 - 36.1区域。
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| 特征 |
本研究 |
拉什et al ., 20136] |
Sehested et al ., 20107] |
Sehested et al ., 20107] |
Dilzell et al ., 20158] |
Bisgaard et al ., 20064] |
费根et al ., 19949] |
罗西et al ., 200810] |
Caselli et al ., 20085] |
| 染色体缺失 |
7 q33 - 36.1 |
7 q34 - 36.1 |
7 q34 - 36.2 |
7 q34 - 36.2 |
7 q33-35 |
7 q34 - 36.2 |
7 q35 |
7 q33-35 |
7 q36.1 - 36.2 |
| 性别 |
男性 |
女 |
男性 |
女 |
女 |
女性(双胞胎) |
女 |
女 |
女 |
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| 神经发育特征 |
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| 发育迟缓/ |
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| 智力障碍 |
| 自闭症谱系障碍 |
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| 注意力缺陷 |
+ |
+ |
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+ |
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+ |
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| 语言迟缓 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
| 脑MRI异常 |
+ |
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+ |
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| 癫痫发作 |
− |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
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+ |
+ |
| 失眠 |
+ |
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+ |
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| 颅面特征 |
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| 头小畸型 |
+ |
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− |
− |
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+ |
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| 深陷的眼睛 |
− |
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+ |
+ |
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+ |
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+ |
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| 远视 |
− |
− |
− |
+ |
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+ |
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| 距离过远 |
− |
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+ |
+ |
+ |
− |
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| Epicanthal折叠 |
− |
− |
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+ |
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| 广泛/抑郁鼻桥 |
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| 蒜头鼻 |
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+ |
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| 不正常的人中 |
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− |
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| 薄上唇 |
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| 唇裂/口感 |
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| 小颌畸形 |
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| 缩颌 |
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| 低组的耳朵 |
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| Preauricular坑 |
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| 不正常耳廓 |
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+ |
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| 其他 |
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| 听力障碍 |
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− |
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+ |
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| 身材矮小 |
+ |
+ |
+ |
+ |
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+ |
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+ |
− |
| 修长的手指 |
+ |
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| 眼科异常 |
+ |
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+ |
+ |
+ |
+ |
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| 长QT综合征 |
− |
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− |
− |
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+ |
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+ |
| 肾发育不全 |
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− |
− |
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+ |
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+ |
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