|
|
现在的情况下 |
1 (10] |
2 (13] |
3 (14] |
4 (3] |
5 (15] |
6 (16] |
7 (17] |
8 (18] |
|
| 染色体组型 |
46,XX, r (4) |
46,XY, r (4) |
46,XY, r (4) |
46,XY, r (4) |
46,XY, r (4), (p16q35) |
46,XY, r (4), (p15q35) |
46,XX, r (4), (p16q35) |
46,XY, r (4), (p16q35) |
46,XY, r (4), (p16q35) |
| 早产 |
+ |
|
|
|
|
|
|
|
+ |
| 低出生体重 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
| 生长迟缓 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
| 发育迟缓 |
NA |
|
|
+ |
+ |
|
|
+ |
+ |
| 精神发育迟滞 |
NA |
NA |
+ |
+ |
+ |
NA |
NA |
|
+ |
| 头小畸型 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
+ |
+ |
+ |
| 距离过远 |
− |
|
+ |
|
|
+ |
+ |
|
|
| Epicanthal折叠 |
− |
|
+ |
|
|
+ |
|
|
|
| 缺损 |
− |
+ |
|
|
|
+ |
|
|
|
| 上睑下垂 |
+ |
|
|
+ |
|
|
|
|
|
| 畸形的耳朵 |
低组 |
大 |
低组 |
|
|
低组 |
+ |
+ |
|
| 不正常的鼻子 |
− |
平的,广泛的 |
|
|
|
|
平 |
广泛的 |
|
| 唇裂 |
+ (U / L) |
+ (U / L) |
|
|
|
+(提单) |
|
|
|
| 腭裂 |
+ |
+ |
|
|
|
+ |
|
+ |
|
| 小颌畸形 |
− |
|
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
| 不正常的脊柱 |
− |
|
|
|
|
|
|
|
轻度驼背 |
| 横向手掌折痕 |
− |
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
|
| 指弯曲 |
− |
|
+ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
| 异常的拇指 |
− |
提单发育不全 |
|
发育不全 |
细长的 |
|
|
|
加合物 |
| 脚畸形 |
+ B / L TEV |
压倒一切的脚趾 |
|
|
外翻畸形 |
髋关节,压倒一切的脚趾 |
外翻畸形 |
重叠的脚趾 |
并指,发育不全的脚趾 |
| 骶酒窝 |
− |
|
+ |
|
+ |
|
|
|
|
| 心脏异常 |
掌上电脑 |
卵圆孔未闭 |
|
|
|
|
房间隔缺损 |
|
|
| 肠道异常 |
− |
不完整的旋转 |
|
|
|
|
|
|
|
| 肾和泌尿系统异常 |
单方面的
发育不全 |
肾发育不全 |
|
|
|
|
|
|
|
| 尿道下裂 |
NA |
+ |
尿道上裂 |
+ |
|
|
NA |
+ |
|
| 隐睾症 |
NA |
|
+ |
+ |
|
|
NA |
|
+ |
| 神经系统异常 |
− |
广义的脑发育不全 |
癫痫发作 |
|
|
张力减退 |
张力减退绑架者 |
|
|
| 早死 |
10周 |
4周 |
|
|
|
第二周 |
3天 |
|
|
|
|
9 (12] |
10 [19] |
11 (4] |
12 (20.] |
13 (21] |
14 (22] |
15 (23] |
16 (11] |
17 (24] |
|
| 染色体组型 |
46,XX, r (4), (p16q35) |
46,XX, r (4), (p16q35) |
46,XY, r (4) |
46,XY, r (4) (p16q35) / 46, XY |
46,XY, r (4), (p16q35) |
46,XX, r (4), (p16.3q35.2) |
45岁的XX, -4/46, XX, r (4) |
46,XY, r (4), (p16.3q35) |
46,XX, r (4) |
| 早产 |
|
+ |
|
|
|
|
选择性终止 |
+ |
|
| 低出生体重 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
NA |
+ |
+ |
| 生长迟缓 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
NA |
+ |
+ |
| 发育迟缓 |
+ |
+ |
|
+ |
+ |
|
NA |
+ |
|
| 精神发育迟滞 |
+ |
+ |
|
+ |
|
|
NA |
+ |
|
| 头小畸型 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
+ |
+ |
| 距离过远 |
|
|
|
|
+ |
|
+ |
+ |
|
| Epicanthal折叠 |
|
+ |
|
+ |
+ |
+ |
|
|
|
| 缺损 |
|
|
|
|
|
|
|
+ |
|
| 上睑下垂 |
|
|
|
|
|
|
|
+ |
|
| 畸形的耳朵 |
大 |
+ |
|
+ |
|
|
|
大,平 |
后方旋转 |
| 不正常的鼻子 |
|
抑郁的桥 |
|
鸟嘴状的鼻子 |
短,球根状的尖 |
|
高的桥 |
|
|
| 唇裂 |
|
|
|
|
|
|
+(提单) |
+ |
|
| 腭裂 |
|
|
|
|
|
|
+ |
+ |
|
| 小颌畸形 |
|
+ |
|
+ |
+ |
|
|
|
+ |
| 不正常的脊柱 |
|
|
|
轻度脊柱后侧凸 |
|
|
|
|
|
| 横向手掌折痕 |
|
|
|
|
|
+ |
|
|
|
| 指弯曲 |
|
|
+ |
+ |
+ |
|
|
|
|
| 异常的拇指 |
|
|
|
|
检查放置 |
|
|
提单发育不全 |
|
| 脚畸形 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| 骶酒窝 |
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
| 心脏异常 |
自闭症谱系障碍 |
房间隔缺损 |
|
|
|
|
右位心/
矫正性大动脉转位 |
静脉注射动脉瘤的扩张 |
|
| 肠道异常 |
|
十二指肠闭锁 |
|
|
|
|
胆囊发育不全 |
中肠malrotation |
|
| 肾和泌尿系统异常 |
|
VUR |
|
Oligomeganephronia |
发育不全的异位肾 |
|
|
发育不全 |
单边发育不全 |
| 尿道下裂 |
NA |
NA |
|
|
|
NA |
NA |
+ |
NA |
| 隐睾症 |
NA |
NA |
|
+ |
|
NA |
NA |
+ |
NA |
| 神经系统异常 |
|
|
|
|
|
|
|
癫痫发作
脑萎缩 |
|
| 早死 |
|
|
|
|
|
|
NA |
|
|
|
|
