病例报告
多个冠状动脉Microfistulas Kleefstra综合症的女孩
表1
总结报告的主要特点在91年患者9 q34.3删除(
1索引中)和耐心。
|
| 临床特征 |
%的91名患者 |
出现在渊源者 |
|
| 生长参数 |
|
|
| 高出生体重 |
9 |
|
| 头小畸型 |
50 |
+ |
| 身材矮小 |
32 |
|
| 超重(体重指数> 25) |
28 |
|
| DD / ID |
One hundred. |
+ |
| 心脏缺陷 |
41 |
+ |
| 肾功能异常(包括膀胱输尿管的回流) |
12 |
|
| 行为/精神问题(包括自闭症特征、注意力缺陷问题,自残,侵略性和情感爆发/危机和严重的睡眠障碍) |
54% |
|
| 复发性感染 |
26 |
|
| 听到赤字 |
23 |
|
| 胃食管反流 |
19 |
|
| 癫痫 |
36 |
+ |
| 在脑成像异常 |
58 |
|
| 肌肉骨骼异常(包括联合高流动性对企业有利,脊柱侧凸畸形足) |
25 |
+ |
| 牙齿异常 |
< 10% |
+ |
| 超弹性的皮肤 |
0 |
+ |
|
|
