案例报告遗传学/2015年/文章/选项卡2

病例报告

原因不明的假阴性结果的无创性产前测试:两个案件预断13到18岁

表2

人口统计和总结实验室检测与假阴性NIPT两种情况。

情况;
年龄(状态)
身体质量指数 药物、酒精和药物 第一阶段筛选相结合(NT) 血液在GA NIPT画1 由于NIPT出具第三方 妊娠结局;细胞发生的后续
胎儿的分数 Tri-13 Tri-18 Tri-21

案例1
35岁
(G1P0)
22.0 1:190年风险trisomy-18 (NT 1.6毫米) 13日5/7 8.8% < 1/10,000 < 1/10,000 < 1/10,000 羊膜穿刺术在21周显示nonmosaic 47, XY, + 13核型;抽样的胎盘(9活检)没有给出证据存在的整倍体的细胞

案例2
40岁
(G2P1)
22.4 不执行 11日0/7 10.7% < 1/10,000 < 1/10,000 < 1/10,000 羊膜穿刺术在20周显示nonmosaic 47岁的XX, + 18核型;抽样的胎盘(10活检)显示,最多20 - 30%整倍体可能是存在于细胞滋养层细胞

请注意1GA:胎龄。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读