中间MCAD缺乏与小说相关的突变ACADM基因:c.1052C > T

表1

血浆浓度的C8 acylcarnitines渊源者和三个孩子。


病人	Acylcarnitine概要文件C8 (μ米),第一个测试	Acylcarnitine概要文件C8 (μ米),第二次测试

张	3.2(引用范围0.02 - -0.30)
II-1	13.3(引用范围< 0.4)	0.36(引用范围< 0.11)
II-2	4.23(引用范围< 0.4)	6.76(引用范围< 0.16)
II-3	9.7(引用范围< 0.47)	3.58(引用范围0.02 - -0.31)