中间MCAD缺乏与小说相关的突变ACADM基因:c.1052C > T

小说MCADD突变。(一)MCADD家族血统。渊源者(张)是由一个黑色箭头表示。父亲(我2)是一个载体的点的中心广场。所有受影响的人所示填充圆形(雌性)或方形(男性)。(b) DNA测序的结果。ACADM序列分析显示一个杂合的顺序改变c。1052 c > T, p。Thr326Ile除了常见的突变p。张Lys304Glu病人。蓝色箭头表示的序列变化病人张。