案例报告遗传学/2015年/文章/标签1

病例报告

进步的下肢无力和轴突的感觉运动多神经病的突变KIF5A(c.611G >; p.Arg204Gln)

表1

鉴别诊断下肢无力、痉挛状态。

疾病 上运动神经元的迹象 周围神经病变 认知功能障碍 小脑性共济失调 其他

HSP(遗传性痉挛性下肢轻瘫) 双边对称的下肢痉挛状态,步态障碍,尿紧迫感,craniobulbar功能保留,SSEP的异常

MTHR亚甲基tetrahydrofolate还原酶缺乏症 行为改变、癫痫和脑白质病

多发性硬化症 宽范围:构音障碍、吞咽困难、视神经炎、眼球震颤、慢性疼痛、疲劳、虚弱,或二便困难

脊髓小脑的共济失调 构音障碍、眼球震颤、意向性震颤,反射减退

颈椎或腰椎 颈部或背部疼痛、腿或手臂无力,步态异常,失去肠/膀胱控制,核磁共振成像的脊柱异常

精氨酸酶缺乏症 癫痫发作和震颤,通常明显3岁

维生素b - 12缺乏 Macrocytic贫血

维生素E缺乏症 色素性视网膜炎

铜缺乏 视神经病变、贫血、中性粒细胞减少

山黧豆中毒 过度消费的小鸡豌豆;局限于印度、孟加拉国、埃塞俄比亚;它导致不可逆,nonprogressive痉挛性下肢轻瘫

htlv 1(人类T淋巴细胞virus-1) 更频繁的在静脉吸毒者,弱点,夜尿症、关节痛、牙龈出血、口腔黏膜干燥,和勃起功能障碍

弗里德希氏共济失调 通常不痉挛状态(尽管它可以开发后);pes和、脊柱侧凸、心肌病和心律失常

Krabbe病 失明也见过。

ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症) ALS通常更快进步,不限于腿见测定仪。症状包括上、下运动神经元,疲软迹象,自发性收缩、痉挛、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难、肌肉痉挛,流涎,情绪不稳,认知困难。

请(主侧索硬化症) 不限于腿见HSP;虚弱、构音障碍、吞咽困难、情绪不稳和膀胱紧迫感可以看到。

异染性脑白质营养不良 癫痫,视神经萎缩,和震动。

肾上腺脑白质营养不良 失明、癫痫、肾上腺机能不全,吞咽困难,构音障碍,耳聋,弱点,可以看到呕吐或侵略。

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