病例报告
一本小说PHEX在日本x连锁Hypophosphatemic佝偻病患者突变
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病人 |
父亲 |
妈妈。 |
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| P |
(3.0 - -4.5 mg / dL) |
2.0 |
2.9 |
3.8 |
| Ca |
(8.7 - -10.2 mg / dL) |
9.2 |
9.4 |
9.5 |
| 高山 |
(100 - 325 IU / L) |
2347年 |
1085年 |
320年 |
| 完整的甲状旁腺素 |
(12 - 72 pg / mL) |
68.5 |
60.8 |
55.1 |
| 25 (OH) D3 |
(9.7 - -41.7 ng / mL) |
11.0 |
14.5 |
22.6 |
| 1,25 (OH)2D3 |
(20 pg / mL) |
37.5 |
24.1 |
54.0 |
| FGF23 |
(10 - 50 pg / mL) |
400年 |
68年 |
29日 |
| TmP /肾小球滤过率(GFR) |
(2.5 - -4.5 mg / dL) |
2.1 |
2.8 |
4.4 |
| 尿钙/ Cre比率 |
(0.05 - -0.25) |
0.09 |
0.08 |
0.11 |
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括号内的值是正常的范围的变体。
磷、磷酸;钙、钙;高山,碱性磷酸酶;完整的甲状旁腺素,完整的甲状旁腺激素;25 (OH) D3人体内25 -羟维生素D,3;1,25-dihydroxyvitamin D3,1,25 (OH)2D3;FGF23,成纤维细胞生长因子23;TmP /肾小球滤过率(GFR),管状每肾小球滤过率最大的磷酸盐重吸收;尿钙/ Cre比率、尿钙/肌酐比值。
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