突变分析。(一)PHEX突变分析病人的家庭。错义突变的外显子9 (c.947G > T;p.Gly316Val)病人的杂合的。她的父亲,谁表现出身材矮小,相同的突变。她的母亲没有突变。(b)限制性内切酶分析。聚合酶链反应的产物PHEX外显子9消化了Acc我和4%琼脂糖凝胶上分离。野生型PCR产品(233个基点)缺乏限制的网站,但是,c。947 g > T突变引入了一个Acc我网站使产品的消化成177和56个基点碎片。这种分析证实,病人是突变和正常等位基因杂合的,她的父亲也携带突变的等位基因。突变的频率无关的200年日本志愿者(有100个男性和100个女性;总共300 X染色体)显示为0.33% (1/300)。