案例报告遗传学
病例报告

小说的突变的识别Spatacsin和载脂蛋白B痉挛性截瘫患者,Hypobetalipoproteinemia基因

图3

血统的家人显示父母与突变和受影响的个人SPG11和飞机观测基因。复合杂合的儿子SPG11突变,继承从每个父母的一种变体。这两个飞机观测变异是遗传自父亲。