案例报告遗传学
病例报告

小说的突变的识别Spatacsin和载脂蛋白B痉挛性截瘫患者,Hypobetalipoproteinemia基因

图1

桑格测序的结果SPG11(NM_025137.3)变异识别病人的全外显子组测序。(一个)显示了c。1322 g >第6外显子的突变和(b)显示了c。3121 c > T突变的外显子17SPG11基因。
(一)
(b)