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病例报告

的新病例13 q12.2q13.1 Microdeletion综合症导致表型描述

表1

删除患者表型特征的解读,与我们的情况。


破译代码	263218(我们的示例中)	249924年	282282年	4587年	266456年	279188年	患者1 (3]	2154年病人2 (3]	248887年患者3 (3]

来自(英国石油公司) (英国石油公司) 大小(Mb) 继承	28963865年 31955272年 (3.4) 新创	29067457年 32582340年 (3.51) 新创	29226273年 31540272年 (2.31) 父亲的^*	29851616年 31096830年 (1.25) 未知的	30774028年 31810638年 (1.04) 新创	30770760年 31844755年 (1.07) 新创	30880255年 32462年,46岁 (1.58) 新创	30768420年 32166016年 (1.4) 新创	30805425年 32533年,8 (1.73) 新创
年龄(岁)	5	15	11	吗?	2	0	19	12	12、5
高度	3分					增长受潮湿腐烂。	3 rd-10th分	25 th-50th分	< 3分
重量			肥胖				25 th-50th分	25 th-50th分	< 3分
头小畸型	离岸金融中心:10分		+	+		+	厦门市。	离岸金融中心:25分	−
耳朵	大			大					听力损失
宽,大眼睛	+			−			+	+	+
肿胀的眼皮	+						+	+	+
别人的眼睛,	正常的视力					D.p.f	远视	远视	远视
狭窄的鼻桥	+			+			+	+	+
不发达的翅米饭	+						+	+	+
低插入小柱	+			+			+	+	+
薄朱砂上唇	+						+	+	+
少牙	−						+	−	+
胸腔	轻微胸的举			胸的举
特应性皮炎	一个集皮肤皮疹						+	+	+
皮肤	两个血管瘤			斯波蒂hyperpigm
其他人			跖骨adductus;性腺机能减退	2 - 3脚趾并指	皮肤的手指并指		髋关节发育不良;隐睾症	先天性疝的隔膜	不对称的腿
知识赤字	+		+	+	+	+	+	+	+
语言迟缓	+		+		+	+	+	+	+
行为异常	−		注意力缺陷多动症	多动			多动	多动	多动
张力减退	+
神经系统功能			反射亢进

注意:多动症:注意缺陷多动障碍。厦门市。:不是可用的。德尔:删除。星号表明病人的父亲282282年的影响。hyperpigm:色素沉着过度。D.p.f。:Downslent睑裂;249924年Phanotype不可用;增长ret:生长迟缓。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。