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案例报告遗传学
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2014年
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病例报告
嗜铬细胞瘤的一个12岁的女孩SDHB-Related世袭Paraganglioma-Pheochromocytoma综合症
表1
血清和尿儿茶酚胺水平。
测试
病人的结果
正常范围内
等离子体
(我)总儿茶酚胺
> 8705 pg / mL
123 - 1125 pg / mL
(2)去甲肾上腺素
> 8000 pg / mL
112 - 1109 pg / mL
(3)多巴胺
653 pg / mL
10 - 20 pg / mL
(iv)肾上腺素
52个pg / mL
50 - 95 pg / mL
尿液
总变肾上腺素(i)
9907微克
110 - 714微克
(2)Normetanephrine
9828微克
67 - 503微克
(3)高香草酸
66.1毫克
< 6.8毫克
(iv)变肾上腺素
79微克
< 275微克
文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。
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