病例报告
临床报告与另外17 q12 Microdeletion未报告的临床特征
表1
患者临床表型在我们的渊源者和之前报道17 q12删除。
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我们的渊源者 |
Moreno-De-Luca et al。(2010)6] |
Nagamani et al。(2010)5] |
迪克西特et al。(2012)2] |
劳务et al。(2012)3] |
乔治et al。(2012) (1] |
Loirat et al。(2010)4] |
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| 临床研究结果 |
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| 温和的面部先天性畸形 |
+ |
9/9 |
2/9 |
2/3 |
NR |
NR |
NR |
| 上睑下垂 |
+ |
NR |
NR |
1/3 |
NR |
NR |
NR |
| 长人中 |
+ |
NR |
NR |
2/3 |
NR |
NR |
NR |
| 又长又窄的脸 |
+ |
NR |
NR |
0/3 |
NR |
NR |
NR |
| 漏斗胸畸形 |
+ |
NR |
NR |
0/3 |
NR |
NR |
NR |
| 关节松弛 |
+ |
NR |
NR |
0/3 |
+ |
NR |
NR |
| Marfanoid身体体质 |
+ |
0/9 |
0/9 |
0/3 |
NR |
0/2 |
0/3 |
| 身材矮小或未能茁壮成长 |
- - - - - - |
1/9 |
3/9 |
1/3 |
NR |
0/2 |
0/3 |
| 肾囊肿/异常 |
- - - - - - |
大多数* |
4/9 |
3/3 |
+ |
1/2 |
3/3 |
| 小的胰腺 |
+ |
NR |
NR |
0/3 |
NR |
NR |
0/3 |
| 脾肿大 |
+ |
NR |
NR |
0/3 |
NR |
NR |
NR |
| 行为和认知功能 |
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| 自闭症谱系障碍(ASD) |
+ |
6/9 |
0/9 |
1/3 |
- - - - - - |
0/2 |
3/3 |
| 发育迟缓或智力障碍 |
+ |
8/9 |
8/9 |
3/3 |
- - - - - - |
2/2 |
3/3 |
| 癫痫发作 |
- - - - - - |
0/9 |
2/9 |
0/3 |
- - - - - - |
NR |
NR |
| 侵略 |
+ |
2/9 |
2/9 |
NR |
- - - - - - |
NR |
NR |
| 焦虑/破坏性行为 |
+ |
5/9 |
NR |
NR |
- - - - - - |
1/2 |
NR |
| 多动 |
+ |
2/9 |
NR |
NR |
- - - - - - |
1/2 |
NR |
| 实验室检测 |
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| 新生儿血钙过多 |
NR |
NR |
NR |
3/3 |
NR |
NR |
NR |
| 糖尿病 |
- - - - - - |
1/9 |
NR |
0/3 |
+ |
0/2 |
NR |
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+:功能存在,-:特性是缺席,NR:没有报道。
*大部分9患者肾脏囊性异常,但没有给出具体的数字。
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