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案例报告遗传学
案例报告遗传学/2013年/文章/标签1

病例报告

特发性性早熟与中部11 Mb新创9号染色体短臂的远端删除

表1

9 p-syndrome临床特征,描述人类的网站(11),而我们的病人的临床特征影响的9 p-syndrome由于9 p24.3-p23删除。
类别 特性 现在的情况下
头 三角头 没有
的脸 神经发育不全 没有
长人中 是的
小颌畸形 没有
耳朵 低点的耳朵 是的
畸形的耳朵 没有
耳朵后方使成角的 是的
的眼睛 Upslanting睑裂 是的
距离过远 是的
Epicanthal折叠 是的
小睑裂 是的
近视 没有
足弓过高的眉毛 是的
鼻子 平鼻桥 是的
前倾的鼻孔 没有
闭锁 没有
口 薄上唇 是的
小口 没有
高窄的口感 是的
脖子 短脖子 没有
心 心脏杂音 是的
先天性心脏畸形 没有
心房中隔缺损 没有
心室中隔缺损 没有
动脉导管未闭 没有
乳房 广泛的乳头 没有
腹部 腹股沟疝 是的
脐膨出 没有
骨骼 脊柱侧凸 没有
逐渐减少的手指 没有
Pes扁平的 没有
皮肤、指甲和头发 苍白的皮肤 是的
超凸钉 没有
高拱形的眉毛 没有
中枢神经系统 精神发育迟滞 是的
精神运动发育延迟 是的
演讲延迟 是的
张力减退 是的
中央性早熟
短掌骨
短的跖骨
宽口
牙齿拥挤
地理的舌头
Ungueal脱钙作用
低前发际线
连眉

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。