病例报告
临床、细胞遗传学和生化分析的一个家庭t (3; 13) (q26.2; p11.2): 3 q复制综合症的进一步描述
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(17)4例一个 |
(9)2例b |
(6] |
(10] |
(2] |
(19)2例 |
(5] |
(8] |
(11] |
(4] |
(20.] |
我们的研究4例 |
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Microduplication 3 q29 [21- - - - - -23,26)13例 |
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| 3 q复制地区起源 |
q26.2-qter
垫/帕特
家族性 |
q25-q29
新创 |
q23-q27
新创 |
q21-q26c
新创 |
q25-q28
新创 |
q25.1-q26.2
垫 |
q26.3-qter
新创 |
q24-q26.31
新创 |
q27-qterd
新创 |
q22.2-q29
新创 |
q24-q28e
帕特 |
q26.2-qter
垫
家族性 |
临床表现的频率 |
q29 |
| 细胞遗传学分析 |
GTG /鱼/全息f |
GTG |
GTG |
GTG / QFQ / RFA |
GTG /某人 |
GTG /鱼/全息 |
GTG /全息
鱼/天空 |
GTG / QFQ /澳大利亚央行/鱼 |
GTG /鱼
SNPa |
GTG /鱼
SNPa |
GTG /鱼/天空/ SNPa |
GTG /不/鱼 |
SNPa / aCGH / GTG |
| 古老的年龄记录性别 |
9 m-14 y
3 F / 1米 |
9 2米/ 8 y
F / M |
26米
F |
9米
米 |
11米
F |
6米/ ND 10 y
M / F |
11米
米 |
15米
米 |
4 y 8米
F |
42米
米 |
32米
米 |
3 y 3 m-35 y
3 F / 2 M |
6 m-56 y |
| 发育迟缓/精神发育迟滞 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
四四 |
20/20
100% |
11/13
85% |
| 生长迟缓 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
ND |
0/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
1/1 |
0/4 |
12/19
63% |
ND |
| 面部特征 |
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| 头小畸型 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
0/1 |
0/1 |
2/2 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
1/1 |
0/4 |
12/20
60% |
6/12f
50% |
| 他的发际线低 |
1/3 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
ND |
ND |
1/1 |
ND |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
四四 |
10/17
58% |
1/13
8% |
| 多毛症 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/2 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
四四 |
13/20
65% |
0/13
0% |
| 连眉 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/2 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
四四 |
13/20
65% |
0/13
0% |
| 浓密的眉毛 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/2 |
1/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
四四 |
14/20
70% |
0/13
0% |
| 长睫毛 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/2 |
1/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
3/4 |
13/20
65% |
0/13
0% |
| 宽鼻桥 |
四四 |
0/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
四四 |
18/19
94% |
4/13
31% |
| 前倾的鼻孔 |
四四 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
ND |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
1/1 |
四四 |
18/19
94% |
0/13
0% |
| 下滑嘴角 |
四四 |
1/2 |
1/1 |
1/1 |
ND |
1/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
四四 |
17/19
89% |
3/13
23% |
| 高/腭裂 |
0/4 |
0/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
0/2 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/4 |
4/20
20% |
4/13
31% |
| 微/缩颌 |
3/4 |
2/2 |
0/1 |
1/1 |
1/1 |
0/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
0/4 |
10/20
50% |
0/13
0% |
| 畸形的耳朵 |
3/4 |
0/2 |
0/1 |
1/1 |
ND |
0/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
四四 |
11/19
57% |
0/13
0% |
| 肢体畸形 |
|
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| 指过短 |
四四 |
2/2 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
1/4 |
1420年
70% |
0/13
0% |
| 指弯曲 |
3/4 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
2/2 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
四四 |
14/20
70% |
0/13
0% |
| 其他肢体畸形 |
0/4 |
0/2 |
0/1 |
0/1 |
0/1 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
0/4 |
7/20
35% |
4/13
31% |
| 其他 |
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| 短脖子 |
3/4 |
2/2 |
0/1 |
1/1 |
ND |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
四四 |
15/19
78% |
0/13
0% |
| 心脏病 |
2/4 |
ND |
1/1 |
1/1 |
1/1 |
2/2 |
1/1 |
1/1 |
0/1 |
0/1 |
1/1 |
1/4 |
11/19
57% |
4/13
31% |
| 癫痫疾病 |
0/4 |
2/2 |
ND |
ND |
ND |
0/2 |
0/1 |
ND |
0/1 |
1/1 |
0/1 |
1/4 |
4/16
25% |
0/13
0% |
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F:女性;M:男性;y:年;m:个月;ND:没有确定;垫:孕产妇;帕特:父亲;GTG: g频段使用染色胰蛋白酶;央行:R-bands BrdU用吖啶橙;RFA: R-bands使用吖啶橙荧光; QFQ: Q-bands by fluorescence using quinacrine; SB: southern blot; FISH: fluorescence in situ hybridization; CGH: comparative genomic hybridization on metaphase; aCGH: array comparative genomic hybridization; SNPa: single nucleotide polymorphism array.一个1例临床影响,死前染色体分析,最初没有带核型。b一个案例也3 p27-pter的染色体。c可能与德尔(3)(q27q29);d核型是46,XX, der (4) t(3, 4)(问;p16);的4 p删除是小于500 kb,所以它被认为是一个3 q27-qter纯三染色体细胞。e核型:46,XYins(6; 3)(温度系数;q24q28)。f核型是由Rizzu和巴尔迪尼(19];最后的核型是46,XY, der (22) t (3; 22) (q26;赛)。f1例报道Balif et al。21]巨头。
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