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案例报告遗传学
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案例报告遗传学
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2013年
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文章
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图1
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病例报告
一个激活素受体IA / Activin-Like Kinase-2 (R206H)突变Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
图1
临床照片。(一)异位骨化的右肩胛,功能有限的病人运动。可见pseudotumours的软组织在不同的位置。(b)列摄影显示异常钙化和“pseudoexostosis”显示韧带骨化的附件。(c)右前臂与肘外生骨疣依赖韧带和腱膜。(d)先天畸形的脚趾。右肩胛骨和(e)射线照相法(f)右手肘显示异常钙化依赖韧带骨化。
(一)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)