病例报告
Genotype-Phenotype Wolf-Hirschhorn综合症的特征证实了鱼:病例报告
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| 临床特征 |
Wolf-Hirschhorn表型4 p16.3 |
案例1
4 p16-pter
(8.5 Mb) |
案例2
4 p16.3
(3.5 Mb) |
表型频率4 p15.32-4p16.3 [3,12]。 |
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| 发育异常的耳朵 |
+ |
+ |
+ |
80% |
| 张力减退 |
+ |
+ |
+ |
75% |
| 高额头 |
+ |
+ |
+ |
50% |
| Colobomata的虹膜 |
+ |
+ |
+ |
40% |
| 广泛的鼻子或嘴 |
+ |
+ |
+ |
吗? |
| 距离过远 |
+ |
+ |
+ |
吗? |
| 著名的眉间 |
+ |
+ |
+ |
吗? |
| 头小畸型 |
+ |
+ |
− |
90% |
| 精神发育迟滞 |
+ |
+ |
− |
75% |
| 生长迟缓 |
+ |
+ |
− |
75% |
| 先天性缺陷(ASD) |
+ |
+ |
− |
50% |
| 小颌畸形 |
+ |
+ |
− |
吗? |
| 短的人中 |
+ |
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− |
吗? |
| Preauricular标签 |
+ |
+ |
− |
吗? |
| 下滑嘴角fish-type外观 |
+ |
+ |
− |
吗? |
| 高高拱起的口感 |
+ |
− |
+ |
30% |
| 眼球震颤 |
− |
+ |
+ |
吗? |
| 超凸指甲 |
− |
+ |
− |
60% |
| 龋齿 |
− |
− |
+ |
50% |
| 小睑裂 |
− |
− |
+ |
50% |
| 小角膜 |
− |
− |
+ |
40% |
| 斜视 |
− |
+ |
− |
吗? |
| Micro-ophthalmia |
− |
− |
+ |
吗? |
| Seizuires |
+ |
− |
− |
93% |
| 喂养困难 |
+ |
− |
− |
75% |
| 骨骼异常 |
+ |
− |
− |
60% |
| 肾功能异常 |
+ |
− |
− |
40% |
| 尿道下裂 |
+ |
− |
− |
40% |
| 内眦赘皮 |
+ |
− |
− |
吗? |
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