///标签1

病例报告

小说在c大调的突变基因的识别和酪氨酸血症在印度家庭的产前诊断

表1

中发现的突变频率华氏温标世界各地的基因。


人口	突变	频率

德系犹太人	p。Pro261Leu (P261L)	~ 100%
芬兰	p。Trp262X (W262X)	N /一个
法裔加拿大人	c。1062 + 5 g >(静脉注射12 + 5 g >)	87.9%
巴基斯坦的突变	p。Gln64His (Q64H)	N /一个
斯堪的那维亚	p。Gly337Ser (G337S)	N /一个
土耳其	p。Asp233Val (D233V)	N /一个
北欧	c。1062 + 5 g >(静脉注射12 + 5 g >)	60%
南欧	c。554 - 1 - g > T(静脉注射6-1G > T)	N /一个
印度(本研究)	p。Ile216Met和p.Gly387Arg	N /一个

*上述特定人群突变由于奠基者效应和遗传漂变(9,11- - - - - -14]。