病例报告
纯粹的重复的远端15号染色体长臂的原发异常和锁骨异常
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现在的情况下 |
大久保等。 |
Roggenbuck et al。 |
Bonati et al。 |
康德等。 |
Tatton-Brown et al。 |
米勒et al。 |
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Twin1 |
Twin2 |
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家人 |
家庭B |
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案例1 * |
案例2 |
案例3 |
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情况下 |
案例1 |
案例1 b |
1例通透 |
案例2 b |
案例1 |
案例2 |
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| 性 |
F |
米 |
F |
F |
米 |
米 |
F |
米 |
F |
F |
米 |
F |
F |
| 三染色体的部分 |
15 q24.2-q26.3 |
15 q25-qter |
15 q24-q26.3 |
15抓起- 26.3 |
15 q24-q26.3 |
15 q25.2-qter |
15 q26.1-qter |
15 q26.1-qter |
15 q26.1-qter |
15 q26-qter |
15 q26-qter |
15 q22-qter |
15 q24-qter |
| 单体的段 |
15 p11.2 |
15 p11.2 |
没有一个 |
没有一个 |
没有一个 |
没有一个 |
没有一个 |
15 p12-pter |
15 p12-pter |
14 p11.2-pter |
14 p11.2-pter |
7 q36-qter |
21 q22.2-qter |
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| 变形特性 |
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| 产后生长迟缓 |
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− |
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+ |
+ |
− |
− |
− |
− |
− |
− |
− |
+ |
| 高大的身材 |
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+ |
− |
− |
− |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
− |
− |
| 精神发育迟滞/发育迟缓 |
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+ |
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+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
| 小颌畸形 |
+ |
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+ |
− |
− |
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− |
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| Long-tapered手指 |
+ |
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+ |
− |
− |
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+ |
− |
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+ |
+ |
| 指弯曲 |
+ |
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+ |
+ |
− |
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− |
+ |
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| 向内弯曲和重叠的脚趾 |
+ |
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+ |
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− |
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+ |
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+ |
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+ |
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| 不寻常的睑裂 |
小 |
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Upslanting |
Down-slanting |
− |
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Down-slanting |
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Down-slanting |
| 发育不全的生殖器 |
+ |
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+ |
− |
− |
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− |
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| 心脏异常 |
原发异常 |
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室分隔作用 |
房间隔缺损+自闭症 |
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原发异常 |
原发异常 |
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| 其他 |
放射的锁骨 |
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先天无脑畸形 |
头小畸型 |
短头 |
癫痫发作 |
宽鼻桥 |
额叶肿块 |
马蹄肾 |
斜视长突出的鼻子 |
长头的 |
头小畸型 |
突出的鼻子 |
| *出生后不久就死了 |
高高拱起的口感 |
上睑下垂 |
斜视 |
长时间面对 |
突出的下巴 |
广泛的鼻桥 |
长下巴 |
突出的鼻子和下巴 |
突出的鼻子 |
广泛的鼻桥 |
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上睑下垂 |
眼睑下垂 |
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张力减退 |
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大下巴 |
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广泛的鼻桥 |
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癫痫发作 |
突出的鼻桥 |
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多个关节挛缩 |
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M:男性;F:女性;+:功能;−:功能缺失;空白:不知道;房间隔缺损:腹侧中隔缺损;自闭症:心房中隔缺损。
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