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病例报告
一个新创整个GCK基因缺失不是由基因测序,检测与表型GCK不足一个男孩
图2
GCK
HNF4A
,HNF1A
,HNF1B
,GCK
GCK
GCK
检测一个整体基因缺失(MODY2)多路复用ligation-dependent放大剂量测定(MLPA)。的图示(MODY1)(MODY3)(MODY5)(MODY2),染色体X, Y探测正常控制的渊源者(a)和一个检查家庭成员(b)。调查表示一半剂量渊源者总指示删除。