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病例报告

Vici综合征:一种罕见的常染色体隐性综合征，伴有脑异常、心肌病和严重智力残疾

表1

Vici综合征患者的临床和影像学表现总结。


	先前的报道	患者1	病人2	总计

性	8只雄性，4只雌性	男性	女	9名男性，5名女性
可怜的增长	12/12	+	+	14/14
发育迟缓	12/12	+	+	14/14
非典型相	12/12	- - - - - -	+	13/14
白内障	9/12	+	+	11/14
腭的异常	8/12	+	+	10/14
Hypopigmentation	12/12	+	+	14/14
ACC	12/12	+	+	14/14
癫痫发作	7/12	+	+	9/14
张力减退	12/12	+	+	14/14
心肌病	11/12	+	+	13/14
复发性感染和免疫缺陷	11/12	+	+	13/14

+表示出现症状。
-表示没有症状。

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