表2
的16个基因列表删除与一个已知的表现型14号染色体上在线人类孟德尔遗传(人类)注释。间歇,我们相信CKBE MCOP1,斯梅尔(星号所指出的)可能是重要的在前面描述的14问删除综合症。
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| 基因 |
人类注释 |
基因名字 |
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| PHOBS |
608251年 |
恐惧症,具体 |
| IBGC1 |
213600年 |
基底节钙化,特发性(Fahr病) |
| MNG1 |
138800年 |
多结节goiter-1 |
| CTAA1 |
115650年 |
前极白内障,1 |
| CHDS4 |
608318年 |
冠心病、易感性、4 |
| CKBE * |
123270年 |
肌酸激酶,异位表达 |
| GEVQ1 |
608875年 |
基因表达的变化,数量性状位点上空空的。14 |
| 间歇和* |
164210年 |
例矮小 |
| MCOP1 * |
251600年 |
小眼,孤立的1 |
| 斯梅尔* |
158600年 |
脊髓性肌萎缩,下肢,常染色体显性遗传 |
| IGHR |
144120年 |
免疫球蛋白重链调节器 |
| XRCC3 |
600675年 |
中国仓鼠x射线修复,补充有缺陷,修复电池3 |
| INF2 |
610982年 |
反向形成2 |
| AKT1 |
164730年 |
小鼠胸腺瘤病毒致癌基因homolog-1 (v-akt) |
| IGHG2 |
147110年 |
恒定区IgG2的重链 |
| IGHM |
147020年 |
恒定区IgM的重链 |
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